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昨日世界著物理學家霍金在家中去世。除了霍金的學術成就，同樣備受關注的還有伴隨他50多年的肌萎縮性脊髓側索硬化癥(一種漸進性神經退行性疾病，又稱漸凍癥)，據路透社報道，霍金的死亡原因被認為是其引起的并發(fā)癥。 漸凍癥該疾病也叫運動神經元病。人體的一舉一動都需要運動神經元提供支持，神經元一旦數(shù)量減少和破壞，行動就會出現(xiàn)問題，肢體肌肉會逐漸萎縮，臨床表現(xiàn)就是癱瘓。 漸凍癥的確切機制仍不是很清楚。目前有發(fā)現(xiàn)遺傳因素，部分人群神經細胞的興奮性過高，從而產生性物質，對細胞體產生破壞。也存在工業(yè)污染、外傷等外部因素，在歐洲橄欖球運動員、重體力勞動者中，漸凍癥發(fā)病率相對較高。隨著環(huán)境污染加重，現(xiàn)在病人數(shù)量也有逐年增長的趨勢。我國漸凍癥患者可能超過千萬。 漸凍癥患者能存活多久?一般病程在年-5年，但個體差異很大。像霍金這樣存活五十多年的極為少見。他認為，這得益于人類科技的良好支撐，霍金在后期如果脫離技術支撐，做不到與外界交流，而一般人是缺乏這樣的條件的。他希望將來隨著人工智能的發(fā)展與普及，更多普通的漸凍癥患者也能擁有這樣的窗口。 漸凍癥的治療并不樂觀，現(xiàn)在還沒有治愈方法。一些藥物能幫助患者延長半年或幾年的生命，但藥物較貴，一些進口藥一個月需要5000元左右，不少家庭很難長期承擔。且治療藥物并不是所有醫(yī)院都有。 漸凍癥還有很多類似病，包括肯尼迪病，多灶性運動神經元病，慢性運動軸索性神經病等。需要?？漆t(yī)師系統(tǒng)檢查和鑒別診斷，在臨床上，醫(yī)生對漸凍癥的判定非常謹慎。雖然在基因上會有一些體現(xiàn)，但只能做到發(fā)現(xiàn)具備某些特定基因可能患上漸凍癥，而非絕對的因果關系。 做基因篩查要慎之又慎，輕易下判斷會給患者帶來莫大的心理壓力，如果家人因此都去查、發(fā)現(xiàn)都有攜帶，那影響很大。他說，少部分患者是家族遺傳性，對這些家系，做產前基因篩查有一定意義。 社會對漸凍癥應提高認識。早期篩查與診斷非常重要，越早服用藥物，生存時間就會越長。那么，什么情況下應該主動進行該病篩查?對患者的要求不能太高，當出現(xiàn)手、腳、舌頭肌力，肉跳等癥狀的時候，就應該去醫(yī)院篩查了。篩查要注意前往有設置相應?？频臋嗤t(yī)院，?？拼蠓蛟\斷后，如果要進一步肌電圖檢查，幾百元就可完成，成本并不高。